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ライフサイエンスソリューション

医療・創薬支援システム構築・運用 国立大学法人 東京医科歯科大学大学院 疾患生命情報研究部門 システム情報生物学研究室さま

個別化医学研究のための疾患オミックス統合データベース構築

東京医科歯科大学 田中博教授を中心とした、科学技術振興調整費の重要課題解決型研究プロジェクトに参画し、個別化医療の実現に向けた「疾患オミックスデータベース(iCOD; Integrated Clinical Omics Database)」の構築に携わりました。

iCODは、東京医科歯科大学のオミックス解析により網羅的な遺伝子発現情報の得られたがん疾患の症例情報など400症例以上集積したデータベースです。最も特徴的な点は、生活習慣、病歴、臨床検査、画像診断、病理診断といった詳細な臨床情報を蓄積している点です。これら詳細な情報を統計的手法によって解析した結果も、臨床情報と分子情報との相関関係を独自の可視化手法で表現し、公開しています。

導入前の課題

トランスレーショナル研究のための臨床情報・オミックス情報収集基盤

オミックス情報による病態進行予測や病理診断の緻密化を実現するためには、質の高いデータベースの構築が必須であり、網羅的な臨床・病理・生活習慣情報を収集する必要がありました。「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」などのガイドラインに準拠した匿名化など、個人情報を保護しつつ詳細な臨床情報を安全に収集するための基盤を整備する必要がありました。

臨床情報と分子情報の統合的可視化

また収集した臨床情報とオミックス情報の公開と、それら情報の相関解析結果を表現するための可視化システムの構築が必要とされていました。

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導入時の取り組み

匿名化とデータ収集

東京医科歯科大学で本研究用に確立した、臨床情報、検体、分子情報を収集するためのプロトコールに基づいて業務分析を行いました。臨床情報収集担当者(CRC)、検体採取担当者、実験担当者、データ解析担当者が適切にデータにアクセス可能であるとともに、個人情報などの秘匿データの流出を防ぐためのセキュリティを確保したデータベース管理システムの設計を行いました。

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導入後の効果

安全なデータ管理でデータクレンジングも効率化

病院内で電子カルテや患者さまへのインタビューなどで得られた生データは、病院内の匿名化システムに蓄積されます。匿名化システムでは、臨床情報に含まれる個人情報を削除し、責任者の承認が得られた情報のみを暗号化し、一次データベースに匿名化済臨床情報を逐次蓄積できるようになりました。

また、一次データベースに蓄積された多種多様な臨床情報を、データ解析に利用可能なように整形化するための、データクレンジング支援機能を構築しました。複数の担当者によるデータ正規化や、データ解析を担当する研究者の要望に応じて正規化条件を変更するなどの手間の削減に寄与しました。

データベースの公開

東京医科歯科大学で収集した肝細胞がん、大腸がん、口腔がんおよび国立がんセンター研究所から提供された食道がん、頭頸部がんの臨床情報、分子情報などをデータベース化しました。特に臨床情報に関しては、複数の機関で収集されたデータを共通のオントロジーを基礎として、用語の違いを吸収しています。

検索機能で年代、性別といった基本的な情報や、予後、ステージ分類などの臨床・病理情報から簡単に参照したい症例情報を絞り込むことができるようになりました。

マイニング結果の高度な可視化

症例、病態と遺伝子の相関解析結果を表示する機能として、2次元3層マップを開発しました。

本表示機能では、データを臨床層、病理層、分子層の階層に分け、各層で症例をプロットしその関連性を見ることが可能となります。

臨床層・病理層では、表示軸として個別の臨床・病理項目を選択するだけでなく、いくつかの臨床・病理項目を選択し主成分分析を行った結果の第一主成分、第二主成分を軸として選択することそ可能としています。

分子層においても、ヒートマップ表示のみでなく、主成分分析結果の表示を可能としています。

Publication

iCOD: an integrated clinical omics database based on the systems-pathology view of disease.

Shimokawa K, Mogushi K, Shoji S, Hiraishi A, Ido K, Mizushima H, Tanaka H.

BMC Genomics. 2010 Dec 2;11 Suppl 4:S19.

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プロフィール

国立大学法人 東京医科歯科大学大学院 疾患生命情報研究部門 システム情報生物学研究室さま

■所在地 〒113-8510 東京都文京区湯島1-5-45
■創立 1946年8月27日
■URL http://bioinfo.tmd.ac.jp/

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